前期咨询
患者或家属可通过电话（400-8381-255）或到东源分站进行遗传咨询。咨询时需提供病史、家族史、既往检查结果。遗传咨询师评估检测必要性，推荐合适检测项目。
检测项目选择
常见遗传病检测包括全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）、目标区域测序（panel）。根据临床表型选择，如神经肌肉疾病选择相关panel，不明原因发育迟缓选择WES。
样本采集
通常采集外周血（2-5mL）或口腔拭子。对于已故患者，可尝试使用存档组织。样本采集后需低温运输至实验室。实验室采用Illumina HiSeq或MGISEQ-200平台测序。
检测周期
检测周期因项目而异：panel约15个工作日，WES约30个工作日，WGS约45个工作日。加急服务可缩短时间，具体咨询工作人员。
报告解读与随访
报告由遗传咨询师和临床医生共同解读，明确致病性变异。解读后提供遗传咨询，包括再发风险评估、产前诊断建议等。患者可预约复诊。
河源东源本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。